aHUS는 일반적으로 확립된 진단 방법이 없어 주로 감별 진단을 통해 진단이 이뤄져 왔다. 하지만 실제 aHUS 환자의 60%는 aHUS 를 일으키는 10여개 이상의 유전자의 이상으로 인해 발병해, 유전자 검사가 aHUS 를 확진할 수 있는 가장 명확한 방법으로 인정되고 있다.
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쓰리빌리언은 검사를 위해서 전장유전체( WGS)와 전장엑솜(WES)을 활용해 진단율을 극대화 하고, 고도화된 인공지능 유전진단 시스템을 활용해 환자 1인당 최대 500만개의 유전변이의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고, aHUS 원인 유전 변이를 5분 이내 완료할 수 있도록 해 기존 대비 최대 3배 빠른 진단 체계를 구축할 예정이다.
유전자 검사를 통해 aHUS 환자로 확진되는 경우 aHUS 치료제로 활용되는 C5억제제를 통해 치료 과정에 빠르게 돌입할 수 있다. 국내 환자의 경우 한국아스트라제네카가 공급하고 있는 ‘솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명: 라불리주맙)’ 을 활용해 치료를 받을 수 있다. 두 약 모두 aHUS 환자를 위한 처방시 보헙급여 혜택을 받을 수 있어, 빠르게 진단만 된다면 환자들이 적시에 치료를 받을 수 있는 체계가 구축돼 있다.
전세환 한국아스트라제네카 대표는 “한국아스트라제네카는 aHUS 환자들에게 솔리리스와 울토미리스와 같은 효과적인 치료 옵션을 제공하는 것을 넘어, 진단 및 보험 급여 등 전반적인 치료 환경을 환자 중심으로 개선하기 위해 지속적으로 노력하고 있다”라며 “이번 협약을 통해 환자들의 진단 기간을 단축할 수 있는 시스템을 구축함으로써, 보다 신속한 치료가 이뤄지고 환자들의 고통이 하루라도 줄어들기를 바란다”라고 밝혔다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환의 치료를 위해서는 신속한 진단이 필수적이지만, 수백만 개에 달하는 유전변이의 병원성을 빠르게 해석하는 것이 가장 큰 난관이다. 이는 AI의 도움 없이는 해결하기 어렵다”라며 “AI 유전진단 시스템을 활용해 aHUS 환자들에게 보다 신속하고 정확한 유전자 검사를 제공하고, 이를 통해 한 명이라도 더 많은 환자가 조기에 진단받아 치료받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.
