정부, 내년까지 희귀질환자 등 1만명 바이오 빅데이터 구축

[이데일리 김형욱 기자] 정부가 내년까지 희귀질환자를 포함한 1만 명의 임상정보와 유전체 데이터를 구축한다.

산업통상자원부와 보건복지부, 과학기술정보통신부는 30일부터 이 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 한다고 밝혔다.

3개 부처가 협력해 2021년까지 1만 명의 임상정보와 유전체 데이터를 구축해 바이오 빅데이터 구축 토대를 마련하는 사업이다. 정부는 올해 16개 희귀질환 환자 5000명을 모집해 관련 자료를 수집한다. 또 한국인유전체역학조사사업 등 기존 선도사업과의 연계를 통해 5000명의 데이터를 추가 확보해 빅데이터화한다.

정부는 올 초부터 추진·운영·전문위원회와 사무국, 5개 정부 및 공공기관, 정부출연 연구소가 컨소시엄을 구성해 사업을 이 추진해 왔다. 질병관리본부와 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원이 여기에 참여했다. 올 3월 이후 3차례 추진위를 열어 사업 추진 계획을 결정하고 희귀질환 환자 모집을 준비해 왔다.

전문 의료진의 판단에 따라 유전자 이상이나 유전자 관련 배경이 강하게 의심되는 희귀질환 환자를 이번 사업에 참여시킬 예정이다. 참여 환자는 전체 유전체를 분석하는 WGS(Whole Gene Sequencing)를 바탕으로 작성한 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 원인 규명 기회를 얻을 수 있다. 정부는 참여자에게 비식별 아이디를 부여해 민감 정보 유출을 차단한다. 참여 희망자는 16개 희귀질환 협력기관이나 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국에 문의하면 된다.

이렇게 구축한 빅데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템과 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축돼 희귀질환 환자 진료와 산·학·연·병 연구자의 연구 지원에 쓰일 예정이다.

희귀질환 환자 모집을 맡은 채종희 서울대병원 희귀질환센터 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가 차원의 지원과 연구가 필요하다”며 “이번 사업을 통해 희귀질환 연구를 한층 활성화하고 희귀질환 환자와 가족에게도 도움을 줄 수 있을 것”이라고 말했다.

산업부 관계자는 “민간 차원에서 시도하기 어려운 대규모 바이오 빅데이터 구축으로 의료데이터 산업의 기반을 마련할 것”이라며 “국민과 환자가 바라는 가치 있는 서비스 활성화로 이어지길 기대한다”고 말했다.