국가암정보센터에 따르면 2017년 남녀 전체에서 가장 많이 발생한 암은 위암이다. 이어서 대장암, 폐암, 갑상선암, 유방암, 간암, 전립선암 순으로 많이 발생하는 것으
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여성에게 발생하는 암 중 유방암과 난소암의 경우 약 5~10% 환자는 부모에서 자녀에게 유전된 병인성 유전자 변이에 의해 발생한다. 유전성 유방암-난소암의 가족력이 있던 배우 안젤리나 졸리가 BRCA1 유전자의 병인성 변이가 있어, 예방적으로 유방·난소 절제술을 받으면서 BRCA 1, 2 유전자 및 유전성 암에 대한 유전자 검사가 세상에 널리 알려지게 됐다.
BRCA 1, 2 유전자의 병인성 변이를 갖고 있는 여성의 경우, 유방암이 발생할 가능성이 약 55-87%, 난소암의 발생률은 약 15-40%인 것으로 알려져 있다. 이는 BRCA 1, 2 유전자 돌연변이가 없는 여성의 유방암 발생률 약 7%, 난소암 발생률 약 2%에 비해 매우 높은 위험도라고 할 수 있다. 이 외에도 BRCA 1, 2 유전자 변이는 췌장암, 전립선암, 대장암 등 다양한 암 발생과 밀접한 관계가 있는 것으로도 알려져 있다.
최근에는 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing; NGS)라는 검사 방법이 개발되어 한 번에 다양한 유전 정보를 분석할 수 있게 되어 유전자 변이 검사에 대한 관심도가 높아지고 있다.
이처럼 매우 위험한 유전자를 간편하게 검사할 수 있게 되었다. 그러나 분명히 고려할 사항은 암 환자 중 약 10%에서만 유전성 원인으로 암이 발생하고, 환자의 가족 중 매우 소수의 가족들에게만 유전자가 유전된다는 점이다. 즉 대부분의 암은 유전되지 않고, 대부분의 암환자는 유전성 유전자 변이를 가지고 있지 않다는 점을 분명하게 인지해야 한다.
요약하면 NGS의 개발로 유전성 암 질환을 사전에 진단할 수 있게 되었고, 암을 유발하는 유전성 유전자 변이를 갖고 있는 경우 상당히 높은 확률로 암이 발생하는 것이 분명하다. 그러나 유전적 요인으로 암이 발생하는 경우는 전체 암 환자 중 약 10%에 해당되고, 매우 소수에게만 암 유발 유전성 유전자 변이가 발견된다. 따라서 가족 중에 암 진단을 받은 이가 있어도 가계도 분석을 통해 고위험 군에 해당되는 사람만 유전자 검사를 하는 것이 합리적이다.