10년만에 벌떡..의사도 헷갈리는 '세가와병'은 무엇

(사진=unsplash.com)

[이데일리 e뉴스 임수빈 인턴기자] 뇌성마비 진단을 받고 10여년간 누워 지내던 여성이 약을 바꾼 지 일주일 만에 두 발로 걸은 사연이 알려지면서 그가 실제로 앓았다는 ‘세가와병’에 관심이 쏠린다.

만 3세가 넘을 때까지 까치발로 걷는 등 장애를 겪은 A(20)양은 2001년 대구 한 대학병원을 찾았다. 병원을 찾기 전까지만 해도 경미한 보행 장애 정도로 생각했으나 진단 결과는 뇌성마비였다. 입원치료도 받고 국내외 병원을 전전했지만, 상태는 나아지지 않았고 결국 뇌병변장애 1급 판정을 받았다.

하지만 2012년 7월 서울의 한 대학병원에서 재활치료를 받던 중 물리치료사가 “뇌병변이 아닌 것 같다”고 의문을 제기했고, 의료진은 대구의 대학병원에서 촬영한 MRI(자기공명영상) 사진을 본 후 뇌성마비가 아닌 ‘세가와병’ 진단을 내렸다. 이후 A양은 실제 병원 측이 처방한 약을 먹고 일주일 만에 스스로 걷게 됐다.

A씨가 앓고 있던 ‘세가와병’의 정식 명칭은 ‘도파 반응성 근육긴장이상’이다. 국립보건연구원 등에 따르면 ‘세가와병’은 1976년 세가와 등에 의해 처음 보고된 이후 ‘세가와병’으로 알려져 있다.

이 병증은 신경전달물질의 합성에 관여하는 효소의 이상으로 도파민 생성이 감소해 발생한다. 주로 소아에게 발생하며 소량의 도파민 약물을 투약하면 특별한 합병증 없이 치료가 가능한 질환으로 조기진단과 치료가 매우 중요하다고 알려졌다.

한편 A양과 A양 아버지는 2015년 10월 뇌성마비로 진단한 대학병원을 상대로 손해배상 소송을 제기해 2년여 동안 법정공방을 벌였다. 의료 관련 전담 재판부인 대구지법 민사11부(신안재 부장판사)는 피고 측이 원고에게 1억원을 배상하라며 강제조정 결정을 내린 바 있다.