쓰리빌리언은 ‘Boosted Exome’, ‘3B-INTERPRETER’, ‘Rapid analysis’ 총 3개의 신규 서비스를 ACMG 학회에서 소개한다. ‘Boosted Exome’은 기존의 WES(전장엑솜시퀀싱)이 커버하지 못하던 변이를 검사할 수 있도록 쓰리빌리언이 직접 설계한 칩을 사용한다. 또한 미토콘드리아 유전체 커버율을 기존 76%에서 99.8%까지 높이고, 엑솜 영역 외에 존재하는 주요 병원성 변이 영역을 추가하여 진단 효율을 높인 제품이다.
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특히 이번 학회에서 처음 소개하는 ‘Rapid Analysis’ 분석 서비스는 데이터를 보유한 경우, 최대 3일 안에 검사 결과가 제공되어, 중증 환자를 위한 빠른 진단의 수요를 충족시킬 수 있을 것으로 기대한다.
쓰리빌리언은 AI 변이 병원성 예측기 ‘3Cnet’에 이어, 환자 증상까지 고려한 AI 유전변이 우선순위화 시스템 ‘3ASC’를 개발해 3B-interpreter 와 Rapid analysis 서비스에 적용했다. 3ASC의 도움으로 데이터 분석에서 진단까지의 속도를 획기적으로 줄이면서 정확도를 더욱 높일 수 있었다. 3ASC를 활용하는 경우 WGS 500만 개 유전변이 중 질병 원인 유전변이를 Top-5 정확도 기준 98.1%로 찾아낼 수 있다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “ACMG 2024에 참석해 쓰리빌리언의 진보된 분석 기술을 전문가들과 공유할 수 있어 기쁘다. 앞으로도 미진단 희귀질환 환자들의 문제를 해결하기 위해 활발한 R&D와 서비스 개발을 지속해 나갈 것”이라고 밝혔다.
한편 쓰리빌리언은 지난 12월 기술성 평가를 ‘A, A’로 통과하며 업계 최고의 기술력을 인정받았다. 올 상반기 예비 상장 심사 청구를 앞두고 있으며, 현재 해외 매출이 60%를 차지할 만큼 글로벌 성장을 빠르게 이뤄내고 있다.