헌팅턴병의 발병 원인은 비정상적인 염기서열 반복에 의해 돌연변이 헌팅틴 단백질이 생성되고, 이는 중뇌 기저핵 부위의 신경세포의 사멸을 유발한다. 헌팅턴병은 10만명당 10명 정도가 발현하는 유전성 희귀질환이며, 30~50세 사이 발병해 신경세포가 서서히 죽어 보행기능이 떨어지는 운동기능과 발음장애와 같은 신체적 능력이 떨어지며, 점차 병이 악화되어 사망에 이르는 퇴행성뇌질환이다.
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현재 헌팅턴병은 유전자 검사를 통해 조기 진단이 가능하지만 발병원인을 해결할 수 있는 치료법은 없다. 헌팅턴병 환자들은 항도파민제인 테트라베나진을 증상완화제로 투여받고 있다.
셀리버리 관계자는 “현재 라이센싱아웃(L/O) 협상이 진행중인 파킨슨 및 알츠하이머 치매치료법과 함께 추가로 적응증 확대에 따른 라이센싱아웃 가치상승이 기대된다”고 말했다.
