유방암에서 TP53 유전자 체세포 돌연변이의 매우 나쁜 예후 증명

[이데일리 이순용 기자] 중앙대학교광명병원(병원장 이철희) 김이수 암병원장이 유방암의 차세대염기서열분석(NGS: Nest Generation Sequencing)을 통해 TP53 유전자 체세포 돌연변이가 유방암에 있어 매우 나쁜 예후를 나타낸다는 사실을 증명했다.

우리 몸에서 대표적인 종양 억제 단백질로 뽑히는 P53은 세포내에서 세포 분화를 유도하거나 세포 주기를 멈추게 하며, 손상된 DNA를 수선하는 단백질을 활성화시키는 등 유전체의 안전성을 향상시키는데 기여한다. 따라서 P53을 나타내는 유전자인 TP53에 돌연변이가 생기면 종양의 발생 가능성이 커지고 종양을 더욱 악화시킨다. TP53 유전자의 돌연변이는 전체 암에서 가장 빈번하게 발생하며, 상대적으로 생존율이 낮은 환자에서 더욱 자주 발견된다.

TP53 유전자의 돌연변이는 폐암과 간암 등 다양한 암에서 나타나며 이와 관련해 다양한 연구가 진행중이다. 그 중 유방암에 관해서는 국내를 포함 해외에서도 전이성유방암에서 조직을 채취하여 NGS를 통해 밝혀낸 소규모 연구만 있었다. 이번 연구는 국내에서 직접 수술한 생존환자 219명과 병리조직 데이터를 활용해 최초의 대규모 연구를 진행했다는 점에서 더욱 의미가 있다.

김이수 암병원장은 “TP53 유전자의 변이는 유방암을 포함한 다양한 암의 시작점 중에 하나”라며 “이 유전자에 대한 이해도가 높아지면 더 효과적인 암 치료법과 예방법의 개발로 이어질 것이라 기대한다”고 말했다.

한편, 유방암과 갑상선암 치료의 권위자로 정평이 난 김이수 암병원장은 수술과 내과적 치료를 적절히 융합해 치료효과를 높이는 것으로 유명하다. 최근에는 대한외과초음파학회 최우수 논문상을 수상했으며, 한미외과연구회(KACS) 회장, 미국외과학회 한국지부(Korean Chapter of American College of Surgeons) 회장 등을 겸임하는 등 다양한 연구활동을 이어가고 있다.

이번 연구는 유방암 저널(Journal of Breast Cancer) 10월호에 게재됐다.