병원에서 희귀질환 정보 등록…맞춤형 치료 '성큼'

by안치영 기자
2025.04.23 12:00:55

[이데일리 안치영 기자] 정부가 그간 사망통계 등 간접적으로만 확인했던 희귀질환자 정보를 의료기관에서 희귀질환자 정보를 직접 수집하는 방식으로 바꾼다. 희귀질환자의 정확한 현황 파악은 물론, 맞춤형 정책·치료 계획 수립에도 큰 도움이 될 것으로 기대된다.

질병관리청은 희귀질환의 체계적 수집·분석을 통한 지원체계 강화를 위해 ‘국가 희귀질환 등록사업’을 본격 시행한다고 23일 밝혔다.

국가 희귀질환 등록사업(등록사업)은 전국 17개 희귀질환 전문기관(전문기관)을 기반으로 1314개의 국가 관리대상 희귀질환 △발생 △진단 △치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석해 통계를 산출한다.

2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보가 발간·공표됐으나 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다. 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보 중에서도 해당연도의 △환자 발생 △사망 △진료 이용 정보에만 한정되어 있다.



이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 △환자 정보 △질환·진단 및 치료제 정보 △유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집함으로써, 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.

(자료=질병관리청)

특히 희귀질환 진단·치료제 사용 정보와 유전자 검사 정보 등록은 희귀질환 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대된다. 기존에는 의료진의 증례 보고 등으로만 희귀질환 치료 정보를 알 수 있어 환자 입장에선 그렇지 않아도 환자 수가 적은 희귀질환에 대한 치료 정보를 확인하기 어려웠다. 앞으로 등록사업을 통해 치료 정보가 모이면 어떤 치료를 하고 있고 어떤 검사법이 필요한지를 한 눈에 알아볼 수 있다.

실제로 의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용되며, 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 기대된다.

지영미 질병관리청장은 “희귀질환 등록사업을 통해 국내 희귀질환 발생 규모 및 현황에 대해 국가가 직접 파악·관리할 수 있는 체계가 새롭게 마련되었음을 뜻깊게 생각한다”라고 말했다. 그는 이어 “앞으로 국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위하여 참여 의료기관을 확대해 나갈 계획이며, 이를 통해 더욱 정확한 국가 통계를 생산하여 맞춤형 정책 수립에 활용할 수 있도록 지속 노력할 것”이라고 강조했다.