질병관리본부, 희귀질환 진단 지원 사업 시행

by이연호 기자
2018.04.16 11:38:53

[이데일리 이연호 기자] 질병관리본부 국립보건연구원은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 건강보험 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 ‘희귀질환 진단지원사업’을 시행한다고 16일 밝혔다.

그래픽=질병관리본부.

질본에 따르면 희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있다. 특성 상 질환정보 및 전문가가 부족하고 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 경우가 많아 확진까지 평균 7.6년이 걸린다.

또 현재 의료 기술의 한계로 60~70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 상황이다. 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하기도 한다. 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능해 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점도 있다.

이번 희귀질환 진단지원사업은 우선 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용 중인 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다. 희귀질환 유전자진단지원은 질병관리본부에서 승인한 의뢰기관에 한해 의뢰 가능하다. 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합해 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다.



만일 유전자 검사 결과 및 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단될 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계한다. 희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)을 통해 살펴볼 수 있다.

‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있다. 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토 및 입원·외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단이 이뤄진다. 진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고 미진단될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.