by이순용 기자
2020.11.09 14:05:48
서울대병원 교수팀, 250여 개의 치료 가능한 희귀질환의 진단 검사법 개발
최소한의 혈액 사용으로 신생아 집중치료실 환아에게도 적용
[이데일리 이순용 기자]유전성 희귀질환은 조기 진단과 치료가 매우 중요하다. 특히 치료가 가능하다면 더욱 그렇다. 일단 발병 후 손상된 장기는 되돌릴 수 없어, 빠른 대비가 필요하기 때문이다. 그러나 환자 수가 적고 증상이나 양상이 환자별로 다양해 확진은어렵다. 현재 희귀질환의 정확한 진단에는 평균 7년 이상 소요된다.
이때 국내 연구진이 유전성 희귀질환 250여 종을 일주일 만에 진단할 수 있는 검사법을 개발했다. 서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 쉽고 빠르게 진단하는 “NEOseq-ACTION”을 개발했다고 9일 밝혔다.
새로운 검사법은 기존 탠덤매스(TMS)검사보다 검사 범위가 넓다. 탠덤매스란 신생아 선별검사의 일종으로, 약 50여 종의 질환을 검사한다. 다만, 검사항목이 대사질환에 국한됐고, 실제 음성임에도 검사결과가 양성으로 나오는 경우도 종종 발생해 진단이 지체될 수 있다. 반면, 새 검사법은 250여 종의 치료 가능한 유전성 희귀질환을 검사할 수 있어 다양한 희귀질환을 조기에 검사할 수 있다.
새 검사법은 집중치료실이나 중환자실 환아에게도 적용이 가능하다. 탠덤매스 검사의 경우, 출생 후 집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 환아에겐 활용이 어려웠다. 모유 수유나 대사활동을 전혀 수행할 수 없어 정확한 검사결과를 보장할 수 없기 때문이다. 반면, 새 검사법은 건조혈반의 혈액으로 차세대 염기서열 분석검사를 시행한다. 최소량의 혈액으로 진단하기 때문에 중증 신생아도 검사를 받을 수 있다.
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