by이순용 기자
2015.07.29 14:58:38
[이데일리 이순용 기자]조기 진단과 치료가 중요한 선천성 유전질환에 속하는 각막이상증을 한번의 검사로 조기에 진단할 수 있는 ‘키트’가 국내 기업에 의해 개발됐다.
안과질환 전문 생명공학기업인 아벨리노랩(이진 대표)은 선천성 유전질환에 속하는 5가지 각막이상증을 한번의 검사로 조기 진단할 수 있는 ‘아벨리노랩 유니버셜테스트’를 출시했다고 밝혔다.
이 제품은 세브란스병원에서 870명을 대상으로 한 임상시험 결과, 5개 질환(과립형각막이상증 1형, 아벨리노 각막이상증, 격자형 각막이상증 1형, 레이스버클러스 각막이상증, 티엘벵케 각막이상증) 유무를 정확히 가려내는 민감도와 특이도가 각각 100%를 기록했다고 회사는 설명했다.
이들 각막이상증은 한번 진행되면 완치가 어려워 실명에까지 이를 수 있는 질환이다. 특히 각막에 상처가 생길 경우에는 진행이 빨라져 이후부터 급격히 상태가 나빠지는 특징이 있다. 때문에 조기 진단과 치료가 가장 중요하지만 일반적인 안과 검사로는 질환 여부를 정확하게 판단하기 어려웠다.
이진 아벨리노랩 회장은 “각막이상증은 조기 검사로 유전자 돌연변이 여부를 파악하고, 질환의 진행을 늦출 수 있도록 예방하는 게 최선의 방법”이라며 “한국은 물론 미국, 중국, 일본에 두고 있는 자체 랩(연구소)을 통해 이번 진단 키트를 조만간 전세계에 출시할 계획”이라고 말했다.