by김지섭 기자
2018.10.19 09:35:35
ESGCT에서 발표…유전자가위 통해 PMP22단백질 발현양 조절
[이데일리 김지섭 기자]툴젠은 현재까지 치료제가 전무한 희귀병인 ‘샤르코마리투스병’(CMT)에 대한 유전자가위 치료법 연구 성과를 지난 18일(현지시간) 유럽유전자세포치료학회(ESGCT)에서 발표했다고 19일 밝혔다.
샤르코마리투스병은 현재까지 알려진 유전성 질환 중 가장 발병 빈도가 높은 희귀질환으로 손발기형, 근위축, 감각소실 및 보행장애 등의 증상을 보인다.
전체 샤르코마리투스병 환자 중 절반은 PMP22 유전자의 중복 돌연변이로 나타나는 1A형(1A) 환자다. PMP22 유전자는 말초신경의 수초화(myelination)에 중요한 역할을 하는 유전자로, PMP22 유전자의 중복 돌연변이로 인한 단백질의 과발현은 말초신경의 탈수초화(demyelination)를 초래해 샤르코마리투스병 1A형 질환을 유발한다. 이 같은 환자는 국내에만 약 9000명, 전 세계에 약 140만명 있는 것으로 추산된다.
이번 학회에서 툴젠은 샤르코마리투스병 1A형 치료제 연구 성과를 소개했다. PMP22 유전자가 발현되는 데 중요한 기능을 하는 조절부위를 크리스퍼(CRISPR) 유전자가위로 잘라 발현량을 정상으로 조절하는 것이 핵심이다.
본 프로그램은 샤르코마리투스병의 세계적인 권위자인 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수 연구진과의 협력연구, 2016년 5월 보건복지부 보건의료기술 연구개발사업에 선정돼 연구개발을 진행하고 있다.
툴젠 관계자는 “같은 유전질환이라도 사람마다 돌연변이가 대부분 다르기 때문에 각각의 유전자교정 치료제를 개발하는 것은 사업적으로 어렵다”며, “그런 면에서 CMT1A는 한가지 유전자변이를 전세계 100만명 이상의 환자가 공유하고 있어 한가지 돌연변이에 대한 치료제만 개발해도 많은 환자에게 적용될 수 있는 장점을 갖고 있다”고 말했다.
김종문 툴젠 대표는 “당사의 CMT1A 프로그램에 대해 유럽 세포유전자치료 학회에서 관심을 비춘 사례로 향후 다양한 분야 전문가와의 기술 교류가 가능할 것으로 보인다”며, “연구단계 결과만으로도 학회에 참가해 큰 주목을 받은 만큼 비임상 및 임상실험도 성공적으로 완료해 유전자가위 치료제 기업으로 선도적 역할을 하겠다”고 밝혔다.
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