퇴행성 뇌질환 '파킨슨병' 유발 한국인 특이 유전자 발견

by강민구 기자
2023.04.06 09:29:13

[이데일리 강민구 기자] 국내 연구진이 한국인에게서 많이 발생하는 산발성 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자를 발견했다.

한국뇌연구원은 채세현 신경·혈관단위체 연구그룹 선임연구원과 정선주 서울아산병원 신경과 교수, 성창옥 병리과 교수 공동 연구팀이 이 같은 성과를 거뒀다고 6일 밝혔다.

연구팀 사진.(왼쪽부터)정선주 서울아산병원 교수, 채세현 한국뇌연구원 선임연구원, 성창옥 서울아산병원 교수.(사진=한국뇌연구원)

파킨슨병은 대표적인 퇴행성 뇌질환이다. 60세 이상 인구의 1.2% 이상에서 발생한다. 한국인 환자의 95%이상이 산발성 파킨슨병에 해당된다. 하지만 관련 유전자를 발견하지 못했다.

연구팀은 국내 산발성 파킨슨병 환자 410명과 같은 나이 일반인 200명에 대한 전장유전체를 분석했다. 그 결과, 한국인 환자에게서 파킨슨병 발병과 연관된 특이 유전자인 GPR27를 발견했다.

GPR27은 뇌에서 발현양이 높은 유전자이다. 연구팀은 GPR27 유전변이가 파킨슨병 원인인자인 알파·시뉴클린 단백질 발현과도 연관성이 높고, 도파민 신호 감소와도 관련이 있는 것을 확인했다.



GPR27 유전자는 뇌에서 신경가소성과 에너지 대사를 조절하는 것으로 알려졌다. 유전변이가 정상 단백질 생산과 기능을 어렵게 해 파킨슨병의 원인이 될 것으로 예측된다.

정선주 교수는 “한국인의 DNA에서 파킨슨병 발병과 연관된 신규 위험인자를 발견한 것에 의미가 있다”며 “파킨슨병 발병 예측과 환자 개인별 맞춤 치료를 위한 유전적 지표로 활용하는데 도움이 될 것”이라고 설명했다.

채세현 박사도 “파킨슨병 치료를 위한 뚜렷한 치료제나 치료법이 없는 상황에서 이번에 발견된 유전자는 새로운 치료표적에 기반한 파킨슨병 신약 개발에 활용할 수 있다”고 강조했다.

연구 결과는 국제학술지 ‘Experimental & Molecular Medicine’ 최신호에 게재됐다.