신테카바이오, '유전체 염기서열 변이 보정 알고리즘' 국제학술지 게재

by양지윤 기자
2022.07.14 08:36:36

[이데일리 양지윤 기자] 신테카바이오(226330)는 자체 개발한 유전 변이 정확도 보정 알고리즘 ‘알디스캔’ 성능평가 연구 결과가 국제학술지(SCIE급) ‘컴퓨테이셔널 바이올로지’ 온라인판에 게재됐다고 14일 밝혔다.

신테카바이오는 기존 유전 변이 검출 알고리즘의 오류를 보정하여 변이 검출 정확도를 크게 향상시킨 ‘알디스캔’을 신규 개발했다. 알디스캔은 표준 유전체 염기서열에 정리된 리드뎁스들의 분포를 고려, 위양성 변이를 보정하는 방법으로 정확도를 향상시킨 유전체 염기서열 변이 검출 알고리즘이다.

성능평가는 인하대병원 정밀의료분석지원센터 김루시아 교수 연구팀과 공동 연구를 통해 진행됐다. 회사 측은 “기존 변이 검출 알고리즘을 단독으로 적용하였을 때와 대비해 알디스캔을 추가 적용하고 변이 검출 결과를 보정하였을 때 더 효과적으로 위양성 변이를 제거할 수 있음을 확인했다”고 설명했다.



신테카바이오는 독자 개발한 알고리즘인 애디스캔과 알디스캔을 기반으로 검출된 염기서열 변이의 진위성을 평가하는 표준화된 QC기준 확립도 완료했다고 전했다.

회사 측은 “암, 희귀 유전질환 질병 변이 자동검출 프로그램 NGS-ARS를 비롯해 인공지능모델링 환자계층화 프로그램 PGM-ARS에 염기서열 변이 검출 및 위양성 변이 검출 보정의 알고리즘과 염기서열 변이의 진위성을 평가하는 QC 기준을 적용한 ‘인공지능 유전체 분석 프로그램’을 자체적으로 구축, 3분기에 서비스 개시를 목표로 하고 있다”고 말했다.

신테카바이오 관계자는 “알디스캔 알고리즘과표준화된 QC 기준은 향후 정밀의료 유전체 연구 및 신약개발을 위한 유전체 분석에도 활용 가능할 것”이라고 했다.