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유전체 빅데이터 활용 신약개발 바이오벤처인 신테카바이오는 기존 알고리즘과 다른 방식으로 생식세포 뿐 아니라 체세포 염기서열 변이를 찾아내는 방법을 자체 개발해 학술지인 핵산연구(Nucleic Acid Research)에 게재했다고 12일 밝혔다. 이 저널은 영국 옥스퍼드대학이 발간하는 것으로 논문영향지수(IF)가 10.162에 달한다.
연구팀은 일란성 쌍둥이 전장 유전체 데이터를 이용해 미국 브로드 연구소를 비롯해 여러 연구소에서 개발된 변이 검출 알고리즘과 비교했다. 신테카바이오의 애디스캔(ADIscan)은 새로운 변이나 낮은 빈도로 생기는 유전변이를 검출하는데 더 유리했다. 또한 일란성 쌍둥이라도 유전적 차이가 기존에 알려진 것보다 훨씬 더 클 수 있다는 점도 밝혀냈다.
이와 관련 이진성 연세의대 임상유전과 교수는 “유전질환의 종류가 수천가지가 넘는 상황에서 유전체 검사는 분석방법의 정확도가 중요하다”며 “기존 방법보다 개선된 돌연변이 검출 알고리즘을 자체 개발한 것이 의미가 있다”고 말했다.
신테카바이오는 애디스캔을 알츠하이머나 파킨슨병 같이 체세포 변이연구가 많지 않은 퇴행성질환에도 적용하고 인공지능 모델과 연계해 유전체 연구 및 신약개발에 필요한 자원을 제공할 예정이다.
