질병관리청 국립보건연구원은 신생아 희귀질환을 조기에 발견하기 위해 ‘전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구’ 참여자를 모집하고 있다고 7일 밝혔다.
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국립보건연구원은 지난 4월부터 다학제 협의체를 구성하고 기관생명윤리위원회(IRB) 승인을 받는 등 준비 절차를 마쳤다. 지난달부터는 실제 신생아 참여자 모집을 시작했다.
연구는 올해 1차년도 신생아 500명으로 시작해 2028년까지 총 1800명을 모집할 계획이다. 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등 전국 6개 병원이 참여한다.
신생아 선별검사는 선천성 질환을 증상이 나타나기 전 발견해 조기에 치료하기 위한 사업이다. 2006년에는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증 등 6종에서 시작했고, 2018년에는 50여종 선천성 대사이상질환으로 확대하기에 이르렀다. 가장 최근에 리소좀 축적질환 6종을 추가하며 총 70여종의 검사가 시행되고 있다.
기존 검사는 특정 질환에 국한되지만 전장유전체 선별검사는 한번의 검사로 더 다양한 희귀 유전질환을 확인할 수 있다. 전장유전체는 한 사람의 DNA 염기서열과 유전정보 전체를 분석하는 방식으로 이번 연구에서는 이를 활용해 250여종의 검사를 할 수 있게 된다. 기존 검사로 발견하기 어려웠던 희귀질환까지 증상이 나타가기 전 찾아낼 가능성이 커지는 것이다.
이미 미국과 영국, 유럽 등 해외 주요국에서는 신생아 전장유전체 스크리닝의 임상적 유용성을 검증하는 프로젝트가 진행중이다. 국제 컨소시엄을 통해 글로벌 공중 보건 도입 논의도 가속화되고 있다.
국립보건연구원 역시 지난해 시범사업을 수행해 신생아 선별검사 대상 질환 및 유전자 선정, 환자 동의 체계와 임상 가이드라인을 개발했다. 이 성과를 토대로 본 연구에서는 검사체계를 확립하고 참여자 모집을 늘릴 계획이다. 이를 통해 신생아 유전체 선별검사의 진단 효율성, 임상 및 경제적 유용성을 검증해 정책 도입의 근거를 확보할 예정이다.
임승관 질병관리청장은 “희귀유전질환은 조기에 발견할수록 치료효과와 예후가 크게 달라지는 만큼 정확한 진단체계를 갖추는 게 중요하다”며 “희귀유전질환 관리의 패러다임을 사후 치료 중심에서 조기 발견과 예방 중심으로 전환할 수 있는 과학적 근거를 마련하도록 지원하겠다”고 했다.
