제대혈 보관하면 아기 유전자 검사까지...파격 무료서비스 시행

[이데일리 이순용 기자]차바이오텍은 차병원 제대혈은행 아이코드가 채취된 제대혈을 이용해 검사하는 ‘신생아 유전질환 스크리닝’ 서비스를 무료로 시행한다고 19일 밝혔다. 이번 검사는 제대혈 업계 최초로 조직적합성항원(HLA검사)까지도 분석해 제공하는 종합유전질환 검사이다.

유전자 검사란, 염색체에 들어 있는 유전자에 대한 검사로 일부 종양 및 돌연변이, 염색체 이상 등을 진단하는 검사법이다. 그리고 현재 유전자 검사의 기술력은 향후에 발생할 수 있는 유전질환을 미리 예측, 치료 및 재활 관리가 가능하다.

신생아 유전질환 스크리닝 검사는 세계 유전자칩 생산 1위의 ‘일루미나’사 유전자칩을 이용하여 아기가 가지고 있는 30억개의 유전자 정보를 국제 공용 유전자 데이터와 세계 인종 별 정상 유전자 메트릭스를 이용, 20만개의 유전자 변이를 일반 PC 200만대의 속도를 내는 슈퍼 컴퓨터를 이용해 빠르고 정확하게 분석한다.

이 검사는 보건복지부에서 발표한 154종의 질환과 37종의 대사질환을 포함한 총 191종의 희귀 유전질환의 가능성을 예측하며. 검사 결과에 따라 조기 치료 및 재활을 이끌어주며 약물 내성 부작용, 식이요법, 조직적합성항원검사를 하는 유전자 검사이다.

실제 사례로 갈락토스혈증은 모유와 일반 우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 태어날 때는 정상으로 보이지만 간 부전, 신부전, 뇌손상, 백내장 등 심각한 수준의 합병증을 동반 및 시력장애, 행동장애까지 나타날 수 있다. 이 질환을 출생 시 보관하는 제대혈로 신생아 유전질환 스크리닝 검사를 시행하여 진단받는다면, 갈락토스 성분이 없는 모유와 우유의 섭취를 자제하는 식이요법을 시행하여 질병을 조기에 예방하거나 완화 시킬 수 있다.

한편 지난 11월 6일 정부에서 발표한 규제개혁 및 활성화 방안에는 유전자 검사에 대한 내용도 포함돼 있다. ‘국민 제안 20여종’ 질병 중 심의 후 유전자 검사 항목을 확대하며 공중보건 및 국민건강 증진을 위해 필요한 경우 식약처 허가 전에도 검사를 허용하기로 했다. 이로 인해 유전자 검사에 대한 수요가 급증하게 되며 개인별 맞춤형 치료 기반이 구축되어 치료 효과 극대화 및 의료비 절감 효과가 기대된다.

차병원 제대혈은행 아이코드의 신생아 유전질환 스크리닝 검사 런칭 이벤트는 이달 말까지 진행된다.