KAIST, 유전자 가위를 이용해 유전자 돌연변이 검출

[이데일리 강민구 기자] 국내 연구진이 유전자가위를 이용해 새로운 유전자 돌연변이 검출 기술을 선보였다.

박현규 KAIST 생명화학공학과 교수.(사진=KAIST)

한국과학기술원(KAIST)은 박현규 생명화학공학과 교수 연구팀이 유전자 가위로 불리는 ‘크리스퍼(CRISPR-Cas9)’ 시스템에 의해 발생하는 엑스파(EXPAR) 반응을 이용해 유전자 돌연변이를 검출하는 기술을 개발했다고 11일 밝혔다.

유전자 돌연변이는 유방암이나 폐암의 발생에 관여하고, 특정 치료 약제에 대한 반응을 예측하기 위해 활용된다는 점에서 중요하다. 일반적으로 유전자 돌연변이를 검출하려면 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 이용해야 한다. 하지만 특이도와 검출 성능이 낮고, 검출 방법이 복잡했다.

연구팀은 크리스퍼 시스템을 이용해 검출 특이도를 높이고, 증폭 반응을 이용해 검출 민감도를 높였다. 그 결과, 돌연변이를 고감도로 30분 이내에 검출했다. 기존 기술 대비 증폭효율은 약 10만배 높였고, 검출 시간은 절반으로 줄였다.

연구팀은 실제 염색체 DNA 내 HER2와 EGFR 유전자 돌연변이를 검출했다.

박현규 교수는 “크리스퍼 시스템에 의해 발생하는 EXPAR 반응을 이용해 암 등 질병에 관여하는 유전자 돌연변이를 높은 감도로 검출했다”며 “다양한 질병을 빨리 진단하고, 환자 맞춤형 치료에 활용할 수 있다”고 말했다.

연구 결과는 영국왕립화학회가 발행하는 국제학술지 ‘나노스케일(Nanoscale)’에 올해 15호 표지 논문으로 지난달 14일 선정됐다.