[굿클리닉] 경희대병원, 유전자검사 통합 진료 체계 구축

[이데일리 이순용 의학전문기자] 유전자검사는 환자의 질환 원인을 찾고 진단을 확정하는 데 도움을 준다. 또 치료 방향 설정과 예방·관리 계획 수립에도 활용되는 대표적인 정밀의학 진단 도구다.

암, 심혈관질환, 희귀질환 등 다양한 분야에서 활용하고 있다. 특히 가족력이 있거나 젊은 나이에 질환이 발생하거나 가족 내 특정 질환이 반복되는 경우, 원인 불명의 성장·발달 이상, 신경계 증상, 혈액학적 이상 등이 지속되는 경우에는 진단의 중요한 실마리가 될 수 있다.

박경선 경희대병원 진단검사의학과 교수는 “유전자검사의 접근성은 크게 높아졌지만 모든 검사가 같은 의미를 갖지는 않는다”며 “의료기관의 역량은 환자에게 필요한 검사를 정확히 선택하고 검사 결과를 임상적으로 해석해 실제 진단과 치료 계획, 가족 상담 등으로 연결할 수 있는지에 달려 있다”고 설명했다. 이어 “결과를 환자의 진료 방향, 예방 관리, 가족 상담까지 이어지는 통합 진료 체계 안에서 활용하는 데 있다”고 강조했다.

진단→검사→해석→맞춤형 상담까지 통합진료

경희대병원은 암과 희귀질환을 비롯한 다양한 유전질환을 대상으로 진단, 검사, 결과 해석, 맞춤형 가족 상담까지 아우르는 통합 진료 체계를 구축했다. 특히 △임상유전체 클리닉(희귀질환·유전질환) △암유전 클리닉(유전성 암) △유전상담 클리닉(건강검진 기반 예방 관리) 등 세 분야로 전문 클리닉을 운영하며 유전자검사 결과가 실제 진료로 이어질 수 있도록 지원하고 있다.

‘임상유전체 클리닉’(박경선 교수·진단검사의학과)은 희귀질환, 원인 불명의 질환, 복합적인 유전질환 의심 사례를 중심으로 질환의 원인 유전자를 규명하고, 진단 및 향후 치료 계획 수립에 필요한 유전학적 근거를 제공한다. 단순히 유전자검사 결과를 전달하는 데 그치지 않고, 불명확한 결과에 대해서도 유전상담, 가족검사, 추가 확인검사, 재해석 과정을 통합적으로 연계해 환자에게 필요한 진단 근거를 체계적으로 탐색하는 정밀 유전체 진료를 지향한다.

‘암유전 클리닉’(임지숙 교수·진단검사의학과)은 가족력과 임상양상, 유전자검사 결과를 종합해 유전성 암의 위험도를 평가하고, 환자에게 적합한 유전자검사의 필요성과 종류를 상담한다. 일부 유전성 암에서는 유전자검사 결과가 치료제 선택의 중요한 근거가 되기도 하는데, 암유전 클리닉은 이러한 결과 해석을 돕고, 필요한 경우 가족 구성원을 위한 유전상담으로 이어가 가족의 건강 관리와 질병 예방에도 도움을 줄 수 있다.

‘유전상담 클리닉’(이재준 교수·진단검사의학과)은 경희대병원 건강증진센터에서 시행된 유전자검사 결과와 가족력, 개인의 임상 정보를 종합해 유전성 질환의 가능성을 평가하고, 추가 검사 및 전문 진료 연계의 필요성을 판단한다. 유전성 암, 돌연심장사 관련 유전질환, 조기암 선별검사 결과 등 다양한 유전체 기반 검사 결과에 대해 전문적인 해석과 상담을 제공한다. 필요한 경우 확진 검사와 추적 관리, 관련 진료과 연계를 통해 검사 결과가 실제 건강관리와 예방 전략으로 이어질 수 있도록 돕는다.

박 교수는 “희귀질환, 유전성 암, 건강검진에서 확인한 유전체 검사 결과 등 다양한 영역을 대상으로 환자 맞춤형 진단과 상담을 제공한다”며 “검사 결과의 전문적 해석부터 추가 검사, 예방 관리, 가족검사, 전문 진료 연계까지 이어지는 정밀 유전체 진료 체계를 원내에 갖추고 있다는 점이 가장 큰 특징”이라고 말했다.

박경선 경희대병원 진단검사의학과 교수가 유전자검사에 대해 설명하고 있다. (사진= 경희대병원)

최신 분석플랫폼 ‘아비티24’ 도입

경희대병원 임상유전체·암유전·유전상담클리닉의 또 다른 강점은 최신 분석 플랫폼과 공인된 임상검사실 품질관리 체계를 바탕으로 정밀 유전체 진료 인프라를 갖추고 있다는 점이다.

유전체 정밀진단을 위한 최신 멀티오믹스 분석 플랫폼 ‘아비티24’를 도입해 국내 최초로 아비티24 기반 생식세포변이 검사에 대한 식품의약품안전처(식약처) 임상검사실 체외진단검사 인증을 획득했다.

아비티24는 고해상도 유전체 분석을 수행할 수 있는 차세대 분석 플랫폼으로 임상 유전자검사뿐 아니라 향후 단일세포 기반 멀티오믹스 연구 등으로 활용 범위를 넓힐 수 있는 기반 장비다. 이를 통해 임상 진료에 필요한 유전자검사를 공인된 품질관리 체계 안에서 수행할 뿐만 아니라 유전자검사 결과를 진단과 치료 방향 설정, 가족 상담 및 예방 관리로 연계하는 정밀 유전체 진료 체계를 강화하고 있다고 병원측은 전했다.

박 교수는 “이번 식약처 임상검사실 체외진단검사 인증 획득은 국가기관의 엄격한 기준과 품질관리 체계를 충족한 결과”라며 “고도화된 분석 플랫폼을 기반으로 정밀 유전체 진료를 확대하겠다”고 말했다.