임신부 걱정 덜어줄 '다운증후군 표준물질' 나왔다

[이데일리 이연호 기자] “혈청 기반 표준물질 개발로 진단 검사 기관의 신뢰성이 높아짐으로써 산모들의 스트레스를 줄일 수 있을 것으로 기대합니다”

권하정 한국표준과학연구원(KRISS)이 18일 경기도 과천시 중앙동 과학기술정보통신부에서 ‘태아 다운증후군 판별하는 비침습적 산전검사(NIPT·Noninvasive Prenatal Test)용 표준물질 개발’과 관련해 브리핑을 하고 있다. 사진=과기정통부 나은별 주무관.

권하정 한국표준과학연구원(KRISS)은 18일 경기도 과천시 중앙동 과학기술정보통신부에서 가진 ‘태아 다운증후군 판별하는 비침습적 산전검사(NIPT·Noninvasive Prenatal Test)용 표준물질 개발’과 관련한 브리핑에서 “태아의 다운증후군 여부를 판별하기 위해 임신부가 양수 검사 등 추가 검사를 하지 않아도 된다”며 이 같이 밝혔다.

만혼으로 인한 출산연령 고령화에 따라 태아와 임신부의 상태를 진단하는 산전 검사가 늘고 있다. 특히 바늘을 임신부의 배에 찌르지 않고 혈액만으로 기형아를 판별하는 ‘비침습적 산전검사(NIPT)’가 편리하고 안전한 방법으로 각광받고 있다.

이런 가운데 한국표준과학연구원(이하 KRISS)은 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다. 산전검사의 품질을 향상시켜 태아의 기형 여부 진단에 정확도를 높일 것으로 전망된다.

비침습적 산전검사(NIPT)는 임신 10주차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 검사로 임신부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군(21번 염색체가 3개)과 같이 특정 염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별할 수 있다.

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용해 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 이번 성과는 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 혈청 형태로 개발돼 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99 % 이상 일치한다. 다운증후군 표준물질은 현재 NIPT를 제공하는 업체들에 보급돼 품질 관리와 정확도 향상을 위한 시료로 시범 사용되고 있다.

임신부의 혈액만으로 태아의 기형 유무를 검사할 수 있는 NIPT는 임산부의 혈액 속 5%에도 미치지 못하는 태아의 DNA를 검사해 특정 염색체 수가 2개인지 3개인지를 판별해 내는 고도의 기술을 요구한다. 하지만 아직 NIPT 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안 요인이 있다. 검사 자체의 난도가 높은데다 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 양이 많게는 50 %까지 손실될 수 있기 때문이다.

현재는 NIPT 결과에 조금이라도 이상 징후가 보이면 고위험군으로 판명, 배에 바늘을 찌르는 양수검사를 실시토록 하고 있다. 양수검사는 수십만 원의 비용이 추가되고 경우에 따라 합병증까지 유발할 수 있어 부담이 가중될 수밖에 없다.

이처럼 검사기관의 신뢰성 확보가 필요할 때 유용하게 활용되는 것이 표준물질이다. 표준물질은 흔히 ‘답안지가 주어진 문제’에 비유된다. 표준물질(문제)과 정확한 측정결과(답안지)를 검사기관에 제공하면 업체는 자사 장비의 교정이나 방법의 정확성을 개선할 수 있다.

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀이 개발한 다운증후군 표준물질. 사진=KRISS.

지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매됐다. NIPT의 품질문제는 DNA 정제과정에서 발생할 수 있는데 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나왔다.

KRISS 바이오분석표준센터 권하정, 배영경, 정지선, 양인철 박사 연구팀은 기존의 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했다. 안정동위원소표지 DNA(SILD, Stable Isotope Labeled DNA)를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발한 것이다. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

KRISS 권하정 선임연구원은 “이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술”이라며 “질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다”고 말했다.

KRISS 양인철 책임연구원은 “검사기관이 표준물질로 NIPT를 수행하면 21번 염색체가 3개라는 확실한 답이 나와야 하고 그렇지 못할 경우 검사 과정의 오류를 의심해봐야 한다”며 “이번 표준물질은 NIPT 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 NIPT의 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것”이라고 언급했다.

KRISS는 이번 기술 개발로 NIPT 정확도가 향상될 경우 향후 중장기적으로 건강보험 적용도 가능할 것으로 예상하고 있다. 양 책임연구원은 “NIPT 검사 기관 입장에서는 이 기술을 통해 검사의 품질을 높일 수 있다면 건강보험 적용 시기를 앞당길 수 있을 것이라는 기대를 하고 있다”고 설명했다.

과학기술정보통신부의 주요사업 지원을 받아 수행된 이번 연구성과는 분석화학 분야의 최고 권위지인 애널리티컬 케미스트리(Analytical Chemistry)에 게재됐다.