KAIST, AI 기술 활용해 대장암 3차원 게놈 지도 해독

[이데일리 강민구 기자] 국내 연구진이 인공지능 기반 알고리즘을 활용해 한국인 대장암 환자 3차원 게놈 지도를 작성했다. 이를 토대로 특정 종양유전자들이 과발현되는 현상을 규명했다.

정인경 KAIST 교수.(사진=KAIST)

한국과학기술원(KAIST)은 정인경 생명과학과 교수 연구팀이 김태유 서울대 암연구소 교수 연구팀과 함께 이같은 연구성과를 발표했다고 24일 밝혔다.

기존 암 유전체 연구는 1차원적 게놈 서열 분석에 기반해 종양유전자들의 과발현 기작을 설명하는데 한계가 있었다. 연구팀은 3차원 공간상에 게놈이 어떻게 배열되는지를 분석하는 3차원 게놈 구조 연구를 통해 한계를 극복했다.

연구팀은 정상 세포에 없는 암 세포 특이적 염색질 고리 구조가 유전자 발현 촉진 인자인 인핸서와 종양유전자 사이의 상호작용을 형성해 과발현을 유도하는 ‘인핸서 납치’ 현상에 초점을 뒀다.

우선 게놈간 공간상 상호작용을 측정할 수 있는 ‘대용량 염색체 구조 포착 Hi-C 실험 기법을 활용해 대장암 3차원 게놈 지도를 작성했다. 이후 대장암 특이적 3차원 게놈 변화를 환자 개개인별로 분석할 수 있는 인공지능 기반 알고리즘을 개발했다. 그 결과, 연구팀은 광범위한 규모의 3차원 게놈 구조 변화와 이로 인한 다양한 종양유전자가 활성화한다는 사실을 확인했다.

연구팀은 암 특이적 3차원 게놈 구조의 변화로 인한 종양유전자 활성 기작을 제시하고, 환자 예후와 약물 반응 등 임상적인 특성과의 연관성을 제시했다.

특히 연구 과정에서 AI 기반 알고리즘으로 환자 개인 종양 조직으로부터 얻은 복잡한 신호를 해석하고, 환자 40명의 종양 조직과 인접한 정상 대장 조직을 사용해 3차원 게놈 지도를 작성했다.

김태유 서울대병원 혈액종양내과 교수는 “개별 암 환자들마다 서로 다르게 나타나는 종양 이질성을 이해하는 데 중요한 요소가 될 수 있다”며 “환자 맞춤형 치료 연구의 시발점이 될 것”이라고 했다.

정인경 KAIST 생명과학과 교수도 “기존 점돌연변이나 유전체 변이만으로는 설명하기 어려운 암 유전체를 3차원 게놈 구조 관점에서 재해독하고 신규 암 타겟을 발굴할 수 있는 수 있는 새로운 접근법을 제시했다”고 했다.

연구 결과는 국제 학술지 ‘셀 리포츠(Cell Reports)’에 지난 13일자로 게재됐다.