과기정통부와 연구재단은 김형범 교수가 인공지능으로 유전자 가위의 효율을 정확하게 예측하는 방법을 개발해 생명과학 발전에 기여한 공로가 높이 평가됐다고 선정 배경을 설명했다.
‘크리스퍼(CRISPR) 유전자가위’는 동식물의 유전자에 결합해 특정 부위를 절단함으로써 유전자를 원하는 형태로 교정하는 인공효소다. 유전자를 자르는 절단효소 부분과 유전자의 특정 부위만을 표적하게 하는 안내자(가이드RNA) 부분으로 구성된다.
유전자가위는 유전자의 어떤 부위를 표적으로 삼는지에 따라 절단 효율이 현저히 달라지기 때문에 절단 효율이 높은 부위를 표적하도록 안내자(가이드RNA) 부분을 선정하는 것이 중요하다. 하지만 기존 유전자가위 효율 예측 방법들은 정확도가 낮아 연구자들이 직접 수많은 유전자가위를 제작하고 실험을 통해 일일이 효율을 측정하는 과정에 막대한 시간과 노력, 비용이 낭비됐다.
김형범 교수는 방대한 자료를 스스로 학습하고 그 속에서 일정한 규칙성을 찾는 인공지능에서 유전자가위 효율성 예측의 해법을 찾았다. 김형범 교수는 유전자가위 효율을 측정한 대량의 자료를 이용해 인공지능이 스스로 학습하게 했다. 이로써 연구자들이 직접 유의미한 경향을 찾던 기존 방법의 한계를 극복하고 유전자가위의 효율 예측에 유의미한 특징들을 찾아냈다.
유전자가위가 표적 부위에 구조적으로 잘 접근할 수 있도록 표적 부위의 염기서열 뿐만 아니라 염색질 접근성까지 고려해 유전자가위의 효율 예측 정확도를 획기적으로 높였다. 유전자가위 활성에 대한 인공지능의 예측과 실제 실험 결과를 비교해보면 상관관계가 1에 가까운 0.87로 수렴돼 높은 신뢰도를 확보하며 유전체 교정 연구의 속도를 높일 핵심기술로 인정받았다. 연구 내용은 ‘네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology)’에 2018년 1월 게재됐다.
김형범 교수는 “더 많은 유전자가위 효율 정보를 추가적으로 인공지능에 학습시킬수록 정확도와 신뢰도를 높일 수 있다”라며 “유전자가위의 효율성을 높여 차세대 유전자 치료법 개발 등 다양한 생명공학 분야의 연구 발전에 기여할 수 있도록 후속 연구를 진행하겠다”고 수상 소감을 밝혔다.