형제·자매가 1형 당뇨라면…소아 발병 위험 ‘10배’ 높았다

[이데일리 방보경 기자] 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매는 일반 소아보다 같은 질환이 발생할 가능성이 10배 이상 높은 것으로 나타났다. 가족 내에서 먼저 1형 당뇨병을 진단받은 환자가 있는 경우 질환에 대한 인식이 높아져 이후 환자를 조기에 발견하는 데도 도움이 된 것으로 분석됐다.

(자료=질병관리청)

질병관리청 국립보건연구원은 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구에서 이같은 결과가 나타났다고 13일 밝혔다. 국립보건연구원이 지원하고 분당서울대병원이 주관한 이번 연구는 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단받은 18세 이하 환자 936명을 대상으로 진행됐다.

1형 당뇨병은 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 공격하는 자가면역 질환이다. 인슐린이 만들어지지 않거나 극소량만 생성돼 진단 이후 지속적인 인슐린 치료가 필요하다.

분석 결과 전체 환자 936명 가운데 부모나 형제·자매 등 가족에게도 1형 당뇨병이 있는 환자는 32명으로 3.4%였다. 부모가 1형 당뇨병 환자인 경우는 1.1%로 나타났다.

특히 형제·자매가 1형 당뇨병일 경우 발병 위험이 두드러졌다. 환자들의 형제·자매 779명 가운데 23명인 3.0%가 1형 당뇨병을 앓고 있었다. 이는 국내 일반 소아 인구의 발생률 0.26%와 비교하면 10배 이상 높은 수준이다. 쌍둥이 환자의 동반 발생률은 42.9%로 유전적 요인의 영향력이 강한 것으로 나타났다.

같은 가족 안에서 나중에 진단받은 환자는 먼저 진단된 환자보다 질환을 상대적으로 일찍 발견한 것으로 나타났다. 가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 처음 진단받은 환자와 비교해 혈당과 당화혈색소가 더 낮았다. 생명을 위협할 수 있는 중증 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률도 유의하게 낮았다. 먼저 진단받은 환자가 있어 질환에 대한 인식이 높아진 만큼 질환의 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다는 설명이다.

연구를 이끈 분당서울대병원 소아청소년과 김재현 교수는 “국내 최초이자 대규모 분석을 통해 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 보건학적 가치가 매우 높다”고 말했다.

국립보건연구원은 이번 결과를 토대로 소아청소년 당뇨병 관련 연구를 이어갈 계획이다. 김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장은 “1형 당뇨병 환자의 가족, 특히 형제자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례”라며 “앞으로 국가 차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축해 우리나라 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속하겠다”고 밝혔다.