제대혈은행 아이코드, 신생아 희귀질환 무료 검사 서비스 실시

[이데일리 이순용 기자] 차바이오텍(최종수 대표)은 차병원 제대혈은행 아이코드가 채취한 제대혈을 이용해 검사하는 신생아 희귀질환 검사 서비스를 무료로 시행한다고 21일 밝혔다.

신생아 희귀질환 검사는 기형아 검사와 대사질환검사를 포함해 제대혈 업계 최초로 조직적합성항원(HLA검사)까지도 분석해 제공하는 종합유전질환 검사도 포함하고 있다.

출산을 앞둔 예비 부모들은 산전 진찰 시 태아 유전자 검사에 대한 고민에 빠지게 된다. 분만 전 양수 검사나 니프티 검사를 통해 다운증후군, 터너증후군, 에드워드중후군 등 기형아 검사를 하게 되는데 보통 몇 만원대에서 몇 십만원대까지 하는 비용이 들어 만만치가 않고, 검사의 필요성에 대해 고민하는 경우가 많다.

분만 전 기형아 검사나 유전자 검사를 시행하면 증상이 나타나기 전에 위험요인에 대해 효과적으로 적절하게 대응할 수 있다. 또한 신생아 대사이상 질환검사는 질환이 발병하기 전에 조기에 진단하여 식이요법과 약물치료를 통해 정상적인 생활과 삶의 질을 높일 수 있다.

지난 해 보건복지부는 희귀난치 질환의 134종의 보험급여를 추가했다. 급여 확대로 유전자 별, 검사방법 별, 질환 별로 각기 분류해 효율적인 요양 급여 결정을 하도록 했다. 희귀질환 유전자 진단 지원을 통해 비용에 대한 부담으로 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고 희귀질환을 조기에 진단해 적기에 치료할 수 있도록 했다.

차병원 제대혈은행 아이코드는 인생에 한번 찾아오는 생물학적 보험인 제대혈을 보관하면 채취된 제대혈로 200여개의 희귀난치성 질환과 대사질환 관련 유전자 선별검사 서비스를 제공해 제대혈 보관과 태아 기형아 검사 및 유전자 검사로 고민하는 예비부모에게 적합한 프로그램이다.

신생아 유전자 검사는 기형아 검사뿐 아니라 대사질환과 관련된 질환도 함께 검사할 수 있어 사전에 예방할 수 있는 장점이 있다. 대사질환 중 하나인 갈락토스혈증(Galactosemia)은 모유와 일반우유에 포함돼 있는 당분인 칼락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 유전성탄수화물 대사질환인데 태어날 때는 정상으로 보이지만 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕부진, 심한 구토를 하기 시작하며 이외에도 피부, 점막, 눈이 노랗게 되는 황달, 간비대가 관찰되며 소변으로 아미노산과 단백질이 배출되어 복수 부종이 나타난다. 치료방법은 젖당과 갈락토당이 없는 우유 대체식품을 섭취해야 하며 평생 식이제한을 계속해야 하지만 사전 대사질환 검사를 통해 예방하면 정상인으로 살 수 있다.

특히 제대혈은행의 HLA 검사(조직적합성항원검사)는 검사비용이 고가여서 제대혈 이식 시에만 검사를 시행을 하는데 이번 차병원 제대혈은행 아이코드는 유전자검사 서비스를 통해 HLA검사도 업계 최초로 선 시행을 한다.

차바이오텍 아이코드 관계자는 “제대혈 이식뿐 아니라 HLA 검사를 시행해 유사시 언제든지 HLA결과를 아이코드에 요청해서 응급상황에 대처할 수 있을 것”이라며, “기존 보관 고객들에게도 유전자검사 서비스를 제공할 수 있는 고객 리워드 프로그램도 곧 선보일 예정”이라고 전했다.

보통 15년에서 100년 등 장기간 계약이 유지되는 제대혈 보관 특성상 고객을 배려하는 신생아 유전자 검사와 관리시스템은 생명존중 바이오 의료그룹인 차병원이 직접 운영, 관리하고 제대혈 보관에서 이식, 치료까지 원스톱으로 진행되는 유일한 은행이기에 가능한 시스템이다.

특히 일부에서 제기되는 가족제대혈 무용론과 같은 이슈가 있음에도 불구하고 2003년부터 보관된 제대혈로 뇌성마비 및 발달지연 등에 이식이 꾸준히 증가하는 등 제대혈 보관의 패러다임이 변화하고 있는 시점에 신생아 유전자 검사 서비스는 제대혈을 보관하는 고객을 위한 맞춤서비스로 평가받고 있다.