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KAIST는 뇌인지과학과 최민이(사진) 교수 연구팀이 영국 프랜시스 크릭 연구소와의 공동 연구로 이같은 플랫폼 개발에 성공했다고 15일 밝혔다.
해당 플랫폼은 파킨슨병 환자의 역분화 만능 줄기세포(hiPSC)에서 분화된 신경 세포의 핵, 미토콘드리아, 리보솜 이미지 정보만 학습해 파킨슨 환자의 병리적 하위 유형을 정확하게 예측한다.
이 기술을 활용하면 환자별로 다르게 나타나는 파킨슨병 양상을 겉으로 보이는 발현형이 아닌 생물학적 메커니즘별로 분류할 수 있다. 이를 통해 원인 미상의 파킨슨병 환자가 속한 분자 세포적 하위 유형별로 진단이 가능해져 맞춤형 치료가 가능해진다. 또 맞춤형 약물 개발 파이프라인으로도 활용될 수 있다.
지금까지 파킨슨병의 치료는 환자 개별의 병리 상태를 고려하지 않고 확률에 기댄 ‘일률적 접근’ 방식을 사용해 왔다. 이런 접근 방식은 병리적 원인과 치료 방법 사이의 불일치로 인해 치료 효과를 향상하기 어려웠다.
최민이 교수 연구팀이 개발한 플랫폼은 개별 환자 뇌세포의 분자 및 세포 정보를 정밀하게 분류할 수 있다. 이를 토대로 환자들의 질병 하위 유형을 정확히 진단할 수 있어서 궁극적으로 ‘정밀 의학’이 가능해진다.
해당 플랫폼은 2012년 노벨의학상 수상 기술인 유도만능줄기세포(iPSC·성인 피부세포나 혈액에서 얻은 체세포를 태아기의 미분화 상태로 리프로그래밍한 세포)를 분화시켜 얻은 뇌세포를 사용하는 ‘접시 속 질병’(disease in a dish) 패러다임이다. 이는 퇴행성 뇌 질환처럼 병변을 직접 얻을 수 없거나, 인간의 뇌를 정확하게 모사할 수 없는 동물 모델의 한계점을 극복할 수 있는 기술 중 하나로 주목받고 있다.
특히 접시 속에 배양한 자신의 표적 질병 세포를 순차적으로 이미징하면 일련의 병리적 사건을 추적할 수 있어 질병 진행에 따른 약물 반응 결과를 예측할 수 있다는 이점이 있다.
최민이 교수는 “이번 연구는 실험실에서 얻은 생물학적 데이터를 AI에 효과적으로 학습시켜 정확도가 높은 질병 하위 유형 분류 모델을 생성하는 방법을 구체적으로 소개했다”며 “이 플랫폼은 자폐 스펙트럼과 같이 환자 개인별 증상이 뚜렷하게 다른 뇌 질환의 하위 유형을 분류하는 데에도 유용할 것이며, 이를 통해 효과적인 치료법 개발도 가능해질 것이다”라고 설명했다.
한편, 이번 논문은 국제 학술지 ‘네이처 머신 인텔리젼스’ 8월호에 출판됐다.