腸 길이 절반 '단장증후군' 들어본 적 있나요?

단장증후군 치료제 ‘가텍스’.(사진=샤이어코리아 제공)

[이데일리 강경훈 기자] 소장(작은창자)은 우리가 먹은 음식 속 영양분을 흡수하는 역할을 합니다. 영양분을 최대로 흡수하기 위해서 길이가 6m에 이릅니다. 소장 표면의 각종 섬모세포가 영양분을 흡수합니다.

소장이 짧으면 어떻게 될까요? 영양분을 충분하게 섭취하지 못하게 됩니다. 소장이 충분히 길지 않은 질병이 단장증후군입니다. 국내 환자 수는 정확히 집계된 적이 없습니다. 희소질환이다 보니 별도의 질병코드도 아직 부여받지 못했습니다.

해외에서 진행된 연구결과인 발생률 10만명당 24.5명을 감안하면 대략 1만2000여명의 환자가 국내에 있습니다.

단장증후군은 11q24.1 염색체의 CLMP 유전자 이상으로 생깁니다. 선천성 유전질환이죠. 하지만 괴사성 소장결장염, 장관 이상 회전증, 태변으로 인한 장폐색, 장관탈장, 크론병 등으로 수술을 하느라 장이 짧아지는 경우도 있습니다. 단장증후군이 있으면 흡수장애와 영양실조로 인해 심하면 사망에 이르기도 합니다.

단장증후군 치료는 영양분을 정맥주사로 공급하는 것입니다. 그런데 미량 영양소의 결핍이나 감염의 위험은 물론 심부정맥으로 인한 혈적 폐색, 부종, 간부전 같은 후유증이 생길 수 있습니다. 또 하루 10시간 이상 주사를 맞아야 하기 때문에 아이는 물론 가족들도 정상적인 생활이 쉽지 않아 삶의 질이 떨어질 수밖에 없습니다.

지난달 식품의약품안전처로부터 허가를 받은 ‘가텍스’는 40년만에 새로 선보인 단장증후군 치료제입니다.

장내 호르몬인 ‘글루카곤 유사 펩타이드-2’(GLP-2)의 유사체로, GLP-2 수용체에 결합해 영양분을 흡수하는 세포의 흡수력을 키웁니다. 임상시험에서 이 약을 쓴 환자들은 영양주사 투여량이 줄었습니다.

회사 측은 정맥주사 투여에 걸리는 시간을 줄여 환자의 고통을 줄이고, 환자의 가족을 일상으로 되돌릴 수 있는 치료법이라고 설명했습니다.